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Bienvenue dans le site internet de PAH
db
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Le principal objectif de ce site est le suivant: Fournir aux usagers l'accès aux
informations sur les mutations caractérisées par le Gène Phénylalanine Hydroxylase.
Vous pouvez accéder aux bases de données de ce site sous forme de document électronique.
La base de donnée est mise-à-jours manuellement par les curateurs assurant ainsi la
qualité de l'informations avec le minimum d'erreur. Il est désormais possible de
soumettre vos propres soumission électroniquement. Pour avoir une meilleur vue d'ensemble
du fonctionnement de ce site, veuillez consulter la page PAHdb
Knowledgebase Abstract.
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Information sur les mutations de PAH
Les mutations dans le Gènede Phénylalanine, résultant principalement du manque
d'activité des enzymes causant ainsi l'hyperphenylalanine, se manifestent dans
tout les 13 exons du Gène et des séquences dites "flanking". La plupart des mutations
produisent le Phenylketonuria, d'autres produisent le non-PKU hyperphenylalaninemia,
tandis que d'autres sont des silent-polymorphismes présentes dans les deux chromosomes
mutantes et normales. La fréquence de certaines allêles est très élevée; par exemple,
5 des mutations représentes approximativement 60% des mutations répertoriées en
Europe et elles ont une tendance à se conglomérées dans une région ou dans une des
haplotypes. Plusieurs centaines de mutations et trois fois plus d'associations on été
répertorié è ce jours. Malgré que d'innombrable changement se trouve surtout dans les
mutations missenses, nous pouvons ainsi trouver des mutations splices, nonsenses,
silent, single base-pair frameshifts, deletions et insertions.
Information sur la base de donnée de PAH
Les mutations viennent de diverses sources notamment des articles publiés et non-publiés
et de nos 82 investigateurs(trices) dont ils(elles) font parti du Consortium pour l'Analyse
des Mutations du Gène PAH dans 32 différents pays. Nous avons dévelopé une base de donnée
qui permet de maintenir et de centralisé le gène de PAH tout un fournissant un accés
rapide aux usagers. Les champs qui peuvent être cherchés par les usagers sont les suivants:
Nom de mutation, Polymorphisme Haplotype, Population, Région Géographique, Régions du Gène,
Numéro du Codon, Type de Mutation, Substitution, Phénotype, Nom de l'Auteur et plusieurs
autres. Les informations complètes sur chaque Mutations sont régulièrement mis-à-jours
par les données publiés et par contact privés. Cette base de donnée occupe une place
importante dans l'internet (http://www.pahdb.mcgill.ca)
et fournie une ressource essentielle. Voir la page Links
pour les connections.
PAHdb
a été identifié comme l'un des trois premier site de base de donnée spécifique sur
un gène. Le succés de ce site est attribué notamment par la participaction des
investigateurs(trices) travaillant dans le domaine du métabolique. Nous encourageons
les chercheurs à soumettre leur découvertes sur les mutations, les associations des
mutations ainsi que d'autres informations pertinentes reliées au gène de PAH ainsi
qu'au Phenylketonuria. S'il-vous-plaît, prenez note que nous somme totalement commis
à donner tout le crédit pour vôtre participaction et découverte dans l'avancement
de nos recherches.
 What's New! |
| [2009.08.31] |
2 novel mutations added to the database:
P69_S70delinsP(delCTT),
A156P
Submitted by ZhuJun Shao from HeNan,China
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| [2009.06.02] |
12 novel mutations added to the database:
M1L,
D129V
Submitted by Sara teresa Méndez from México, Mexico
Q134X,
R123I,
C284R
Submitted by Carla Carducci from Rome, Italy
IVS1nt+40T>G,
IVS3nt+1G>A,
A165D,
Q301X,
IVS10nt-31G>A,
P362L,
R413G
Submitted by Song Li from TinJin, China
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| [2009.03.31] |
Update Curator's Page:
A Mutation Analysis of the Phenylalanine Hydroxylase (PAH) Gene in the Israeli Population.
Five human phenylalanine hydroxylase proteins identified in mild hyperphenylalaninemia patients are disease-causing variants.
Molecular epidemiology of phenylalanine hydroxylase deficiency in Southern Italy: a 96% detection rate with ten novel mutations.
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| [2009.03.25] |
Added second reference to those BH4-responsive mutations
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| [2008.04.16] |
Update Curator's Page:
Evolutionary and Biomedical Insights from the Rhesus Macaque Genome (Rhesus Macaque Genome Sequencing and Analysis Consortium)
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| [2008.03.17] |
Update Curator's Page:
New development in BH4 responsive PKU/HPA
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| [2007.12.04] |
Update Curator's Page:
The birth prevalence of PKU in populations of European, South Asian and Sub-Saharan African ancestry living in South East England.
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| [2007.11.23] |
Update Curator's Page:
Predicted Effects of Missense Mutations on Native-State Stability Account for Phenotypic Outcome in Phenylketonuria, a Paradigm of Misfolding Diseases
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| [2007.08.13] |
Revised mutation map (531 mutations to date)
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| [2007.08.08] |
New Advance Search Engine!
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| [2007.04.05] |
3 novel mutations added to the database:
IVS10+39G>T, IVS10+97G>A, IVS9+43G>T.
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| [2007.01.08] |
Revised mutation map (528 mutations to date)
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| [2006.12.04] |
4 novel mutations added to the database:
c.442_509del, c.442_509del68, c.169_352del184, c.1127delA.
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| [2006.08.16] |
Automatic Mutation Map (beta version!)
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| [2006.08.03] |
Revised mutation map (524 mutations to date)
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| [2006.03.14] |
1 novel mutation added to the database: p.IVS12+6T>A.
Revised mutation map (513 mutations to date).
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| [2006.03.02] |
Revised mutation map (512 mutations to date)
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| [2006.03.02] |
14 novel mutations added to the database:
p.I38fsX19, p.IVS4+3G>C, p.Y154H, p.R157K, p.R157I, p.T200fsX6,
p.Q267H, p.Q267E, p.F302fsX39, p.G346R, p.S349A, p.L367L, p.R400K,
p.IVS12+4A>G.
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| [2006.02.10] |
PAH Mutation Analysis Consortium Database: 1997. Prototype for relational locus-specific mutation databases.
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| [2006.02.09] |
The molecular basis of phenylketonuria in Koreans.
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| [2006.02.02] |
Phenylketonuria mutations in Northern China.
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| Important support was obtained from: |
- The Canadian Genetic Diseases Network (CGDN-Network of Centers of Excellence)
- Réseau de Médecine Génétique Appliquée (RMGA-FRSQ)
- Robert McDonald Gift and Fund
- MRC of Canada (Group in Medical Genetics) (Historical)
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